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中研院解開「沉默天使」雷特氏症之謎

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中研院特聘研究員李小媛研究員（中）實驗團隊發現可以作為治療雷特氏症的可能治療方式。（記者吳亮儀攝）
2016-02-15 11:03
〔記者吳亮儀／台北報導〕雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，它是僅次於唐氏症、女嬰第二常發生的先天性神經發展疾病；中研院實驗團隊發現，若增強大腦中一種名為MECP2蛋白的特定後轉譯修飾作用，可以挽救因雷特氏症所導致的社交、記憶和腦神經細胞缺陷。
1966年，雷特氏症由奧地利籍的雷特醫師（Andreas Rett）發現因此得名，美國演員茱莉亞羅勃茲曾主演紀錄片《沉默的天使》就是在講雷特氏症的故事，這病症會使孩童在一歲半時身心快速退化、出現扭手、搓手，並伴隨語言障礙、學習和記憶能力衰退、情緒失調嚴重的身心症狀，目前無法治癒。
雷特氏症以一‧二萬分之1的機率好發於小女孩，男孩則多早夭，醫學界已經知道雷特氏症是X染色體上MeCP2基因突變所造成，但僅能以藥物控制。
中研院研究團隊發現，在大腦內的MECP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾現象，這現象可以被神經細胞的活化所誘發。研究團隊用基因轉殖小老鼠實驗，確認了若增加小鼠的腦中MECP2蛋白的泛小類素，可成功挽救其社交、記憶和神經突觸可塑性的缺陷。
中研院生物醫學研究所特聘研究員李小媛指出，研究也證實「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會增加MECP2在腦中的類小泛素修飾，未來可能可以為治療雷特氏症的方式增加一些契機。
這項研究成果在本月3日刊登在國際重要期刊《自然通訊》（Nature Communications）。